为贯彻落实国家精准医学发展战略，提升我市医学检验与诊断水平，推动个性化医疗和疾病早期筛查技术的应用，我院整合检验科、产前诊断中心、病理科、药学部等多学科优势资源，成立桂林市精准医学实验中心。精准医学实验中心作为一个集高端检测、科学研究与临床转化于一体的现代化创新平台，拥有高水平的研究团队，科研实力雄厚，主持和参与国家级及省部级课题多项，并以第一作者或通讯作者身份发表SCI论文20余篇。中心致力于将前沿的基因组学与质谱技术应用于临床，为疾病精准诊疗提供强大的科技支撑和人才保障。

 

先进设备介绍

中心硬件设施完备，构建了从样本处理到数据解读的临床级全流程自动化技术体系。核心平台包括采用国际主流SBS测序技术的金圻睿基因测序仪与戴尔高性能计算系统，结合高精度迪谱飞行时间质谱仪，确保检测质量精确、可靠。同时，中心配备了ABI基因扩增仪与荧光定量PCR仪、金圻睿核酸纯化仪等全套自动化前处理设备，并构建了安全稳定的生物安全与样本存储体系，附以全面完备的质量管理体系，为精准诊疗提供坚实的硬件保障。

迪谱飞行时间质谱仪

金圻睿基因测序仪及服务器

ABI基因扩增仪与荧光定量PCR仪

文库扩增区

质谱与测序分析区

检测项目

依托顶尖的设备与科研实力，中心目前面向临床已开展16项精准检测服务，核心聚焦于两大领域：个体化药物基因检测与病原体高通量测序。个体化药物基因检测通过分析患者的基因信息，指导肿瘤、心血管等疾病的精准用药，显著提升疗效并降低不良反应风险；病原体高通量测序则能快速、全面地鉴定疑难感染的病原体，为危重症患者的精准诊疗赢得宝贵时间。这些项目的开展，不仅推动了临床诊疗从“大众化”向“精准化”的范式转变，更在提升治愈率、保障患者生命健康方面具有深远的临床意义与社会价值。